ADRENOLEUCODISTROFIA

L’Adrenoleucodistrofia (ALD) è una rara malattia genetica dovuta a una mutazione del gene ABCD1, che è localizzato sul cromosoma X.

Pertanto, colpisce quasi esclusivamente i maschi, mentre le femmine sono di solito portatrici sane della mutazione.

Esistono forme diverse di Adrenoleucodistrofia, che vanno dalla più precoce e grave forma cerebrale infantile, alla più mite e tardiva Adrenomieloneuropatia (AMN).

In questa malattia si verifica l’accumulo di acidi grassi a catena molto lunga (VLCFA), che provocherebbe in modo ancora non del tutto chiarito la graduale distruzione della mielina – la guaina che avvolge e isola gli assoni – oppure la lenta degenerazione degli assoni stessi.

Inoltre, nella malattia è di solito colpito anche il surrene (il termine “adreno” indica il coinvolgimento delle ghiandole surrenali), con conseguente ridotta produzione degli ormoni steroidei che sono necessari per la sopravvivenza”.

La terapia consiste nella sostituzione degli ormoni mancanti.

Morbo di Addison

Le ghiandole surrenali che sono poste sopra ciascun rene producono tre classi di ormoni: glicocorticoidi, mineralcorticoidi e androgeni.

L’insufficienza surrenalica è presente quando i surreni producono quantità insufficienti di una o più classi di questi ormoni.

La ridotta produzione da parte della corteccia surrenalica di ormoni glicocorticoidi (cortisone) e mineralcorticoidi (aldosterone) dà origine a una situazione di insufficienza corticosurrenalica definita IPOSURRENALISMO.

Essa può dipendere da un problema primitivo del surrene che non riesce a produrre adeguati livelli di cortisolo a dispetto di un aumento di ACTH (Insufficienza surrenalica primitiva- M. di Addison), o può essere secondaria a una ridotta secrezione di ACTH, cioè dell’ormone ipofisario deputato al controllo della secrezione surrenalica.

In questo caso si parla di Insufficienza surrenalica secondaria.

Il testo è stato redatto dalla Commissione per le Associazioni dei pazienti della Società di Endocrinologia.

Per altre informazioni consultate il sito /www.societaitalianadiendocrinologia.it/.